Vastsündinute testimine Fabry tõve suhtes kohustuslikuks!

Fabry tõve ja kaasasündinud hüpotüreoosi ning samuti fenüülketonuuria ( PKU), esinemissagedus on sama 1-5/10 000.

Andmeid saab kontrollida aadressilt:

Fabry tõbi:

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=324&lng=ENhttps://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=324&lng=EN

Kilpnäärme kaasasündinud alatalitlus:

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=760&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Congenital-hypothyroidism&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Congenital-hypothyroidism&title=Congenital%20hypothyroidism&search=Disease_Search_Simple

Fenüülketonuuria:

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=611&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=PKU&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Phenylketonuria&title=Phenylketonuria&search=Disease_Search_Simple

Need haigused põhjustavad raskeid organkahjustusi ravita jätmisel. Kaasasündinud hüpotüreoosi ja PKU suhtes testitakse vastsündinuid, Fabry tõve suhtes mitte. Kaasasündinud hüpotüreoosi hormoonasendusravi maksab alla 2 euro kuus. Fabry tõve ensüümasendusravi maksab 25 000 eurot kuus. PKUst tekkivaid organismi kahjustusi saab vähendada spetsiaalse dieedi abil.

Kaasasündinud hüpotüreoosi ja PKU puhul testitakse ja diagnoositakse ning võimaldatakse ravi kuid Fabry tõve esinemisel testitakse alles raskete tüsistuste tekkimisel (kui sedagi) ning paljud jäävad üldse testimata, diagnoosimata ja ravita.

Soovime kõigile õigust tervisele! Soovime, et ka Fabry tõbe põdevatel inimestel oleks õigus varasele haiguse avastamisele ja ülikallile ensüümravile!

Fabry tõve skriiningtestid vastsündinutel on mitteametlikel andmetel kohustuslikud USAs vähemalt 13 osariigis!

Fabry tõve tüsistuste ärahoidmiseks on alates 2002 aastast saadaval ensüümasendusravi!

Siiski meil ei räägita Fabry tõvest praktiliselt sõnagi, ega informeerita inimesi!

1 tüüpi Fabry tõbe iseloomustav video eesti keeles saab vaadata kohe petitsiooni alguses.

Fabry tõve kaebused on väga varieeruvad ja kõiki kaebusi/ haigustunnuseid ei pruugi avalduda kuna iga inimese haiguspilt Fabry tõve puhul võib olla erinev. Soovime, et ühiskonnas märgataks ja väärtustataks ka Fabry tõbe põdevaid inimesi.

 Kõigi diagnoosimata jäetud Fabry tõbe põdevate inimeste nimel diagnoosimata ja ravita jäetud  Fabry tõvega ja sellest tekkinud raskete progresseeruvate närvisüsteemi -ja organkahjustustega:

Kristel Kiho ja Tiia Matsi
 
Põhjalikumalt Fabry tõvest tõlgitud allpool ka eesti keelde.
( Seda tõlget võinuks muidugi teha Terviseamet, sest nt Inglismaal on väga põhjalik patsientide brozüür Fabry tõve kohta ka netis saadaval).
 
 FABRY TÕVE SÜNONÜÜMID:
Andersson-Fabry tôbi;
Angiokeratomae corporis diffusum-angiokeratoomid kehal;
GLA-defitsiit;
Hajusalt nahal paiknevad angiokeratoomid;
Alfa-galaktosidaas A puudus
FABRY TÕVE ALATÜÜBID:
Tüüp 1 ehk klassikaline fenotüüp ja
Tüüp 2 ehk hilise algusega fenotüüp
ÜLDIST:
Fabry tõbi on harv pärilik glükosfingolipiidide (rasva) ainevahetuse häire, mida põhjustab lüsosoomides asuva ensüümi a-galaktosidaas A (a-GAL-A) märkimisväärne defitsiit või puudumine. See häire kuulub haiguste gruppi, mida tuntakse lüsosomaalsete ladestushäirete all. Rakkudes paiknevates lüsosoomides toimub sinna trantsporditud ainete esmane lammutamine. Kahjustused (mutatsioonid) ensüümi alfa-galaktosidaasi-A tootma suunavas geenis (GLA-geen), põhjustavad alfa-galaktosidaas A defitsiidi rakkudes. Lüsosoomid on rakus paiknevad esmased toitainete lammutamise organellid. Lüsosoomides paiknevad ensüümid lammutavad kindlaid raku sees paiknevaid koostisosakesi. Ensüüm alfa-galaktosidaas A ülesandeks on rakkudes paiknevates lüsosoomides lammutada kompleksseid suhkru-lipiidi molekule, glükolipiide, mida kutsutakse spetsiifiliselt globotriatsüülseramiidideks (GL-3 või Gb3). (Globotriatsüülseramiidid tekivad sellise suhkruliigi, nagu galaktoosi, lõhustamise ühe vaheproduktina. ) Ensüümi puudus põhjustab pideva GL-3/Gb3 kogunemise rakkudesse, mis kahjustab rakkude toimimist eriti südames, veresoontes ja neerudes.
Kuna GLA-geen paikneb X-kromosoomis, siis Fabry tõbi pärandub X-kromosoomiga ehk X-liiteliselt. Naistel võib haigus mitte avalduda või avalduda varieeruvalt kuni raskete organkahjustusteni sarnaselt Fabry tõbe põdevate meessugulastega. ( vt. Geneetikasektsiooni allpool).
FABRY TÕVEL ON 2 SUBTÜÜPI:
Tüüp 1 ehk " klassikaline" alatüüp ja tüüp 2 ehk " hilise algusega" alatüüp.
Tüüp 1 Fabry tõbe põdevatel meestel on väga väike või puuduv ( alla 3% normaalsest keskmisest ensüümi aktiivsusest) alfa- galaktosidaas A ensüümi aktiivsus ja seoses sellega väikestesse veresoontesse, kapillaaridesse kogunenud Gb3, mis põhjustab lapse -ja täiskasvanueas tekkivaid Fabry tõve põhikaebuseid.
Põhikaebusteks on: akroparesteesiad (piinavad valud kätes ja jalgades, mis esinevad füüsilisel aktiivsusel, palaviku puhul, stressiga jne.); angiokeratoomid (punasest kuni sinise värvusega nahal esinevad sõlmekesed); anhidroos või hüpohidroos (puuduv või märkimisväärne higistamise vähenemine); seedetrakti sümptomid sh kõhuvalud ja kõhukrambid; ärritatud soole sündroom; iseloomulikud silma sarvkesta muutused, mis ei mõjuta nägemisteravust.
Inimese vanusega Gb3 süsteemsed ladestused eriti südames põhjustavad rütmihäireid, vasema vatsakese lihase paksenemist, hüpertroofilist kardiomüopaatiat. Neerudes pidevat valgueritust, neerupuudulikkust ja/või ajuveresoonte haigusi nagu transitoorne isheemiline atakk (TIA) vôi insuldid.
Enne neeruasendusravi (dialüüs ja neerusiirdamine) ja enne ensüümasendusravi (ERT)kasutusele vôttu oli 1tüüpi Fabry tõbe põdevate meeste keskmine eluiga umbes 40 eluaastat. Klassikalise fenotüübiga ehk 1. tüüpi Fabry tõbe põdevate meeste hulk on umbes 1:40 000, aga sõltuvalt populatsioonist ja geograafilisest paiknemisest vastsündinutel läbi viidud uuringute põhjal ka 1:18000 kuni 1:95000.
Kontrastiks 2 tüüpi Fabry tõbe põdevatel meestel on põhi alfa-galaktosidaas A ensüümi aktiivsus olemas ja puudub Gb3 ladestumine kapillaaridesse ja väikestesse veresoontesse ning ei teki Fabry tõve põhikaebuseid (need on angiokeratoomid, hüpohidroos, silma sarvkesta muutused jne.) Nende lapsepõlv ja täiskasvanuiga kulgeb normaalselt, kui vahemikus 30-70 eluaastat ilmneb kas neerude- või südamehaigus. Enamikku 2 tüüpi ehk hilise algusega Fabry tõve patsiente tuvastatakse südamehaiguste skriiningul, dialüüsravis, neerusiirdamises või insuldiosakondades ja viimasel ajal ka juba vastsündinute skriiningtestidega. Baseerudes vastsündinute skriininguuringutele on 2 tüüpi Fabry tõve esinemissagedus meestel 5-10 korda sagedasem kui samas piirkonnas esinev 1 tüüpi Fabry tõve esinemine.
Nii tüüp 1 kui tüüp 2 Fabry tõbe põdevatel heterosügootsetel naistel varieerub haiguse avaldumine erinevates eluetappides asümptomaatilisest kuni väga raskete haigusilmingute tekkimisega.
Umbes 90% 1 tüüpi Fabry tõbe põdevatest naistest tekivad iseloomulikud silma sarvkesta muutused kusjuures 2 tüüpi Fabry tõvega heterosügootsetel naistel ei ole silma sarvkesta muutuseid ega muid klassikalisele Fabry tõvele ehk tüüp 1 Fabry tõvele omaseid sümptomeid.
Fabry tõve 2 tüüpi põdevate naiste sümptomeid on hakatud hindama alles hiljuti ja hinnanguliselt on 2 tüüpi Fabry tõbe põdevate naiste sümptomid kergemad ja neid esineb vähem kui 2 tüüpi Fabry tõbe põdevate meeste puhul.
 
 

Allkirjastage see petitsioon

Allakirjutades volitan Tiia Matsi oma allkirja üle andma neile, kellele kuulub vastavas küsimuses võim.


VõI

Allkirja kinnitamiseks saadetakse teile e-maili teel link. Selleks, et tagada, et meie e-mailid jõuaksid teieni, palume teil lisada info@petitsioon.com oma meiliaadressite raamatusse või usaldusväärsete saatjate nimekirja.

Pange tähele, et te ei saa oma allkirja kinnitada sellele sõnumile vastates.




Tasuline reklaam

Reklaamime seda petitsiooni 3000 inimesele.

Loe lähemalt...

Facebook